Stollingsfactor IX, ook bekend als stollingsfactor IX, is een natuurlijk eiwit dat in het menselijk lichaam voorkomt. Dit eiwit wordt geproduceerd door de lever en is een van de verschillende eiwitten die het lichaam helpen bloedstolsels te vormen. Wanneer iemand problemen heeft met de normale productie van dit eiwit, kan dit een gezondheidsprobleem zijn. Hoewel het afhangt van de mate van tekort, kan iemand die dit eiwit mist, niet efficiënt bloedstolsels vormen. Als behandeling voor deze aandoening kan een persoon recombinante stollingsfactor IX-therapie krijgen.
Het F9-gen is het gen dat verantwoordelijk is voor het geven van instructies aan het lichaam om stollingsfactor IX te produceren. Wanneer er een mutatie optreedt in het F9-gen, kan deze de productie van het eiwit op verschillende manieren beïnvloeden. In plaats van het eiwit normaal te produceren, kan een mutatie er bijvoorbeeld voor zorgen dat het lichaam een abnormale vorm van het eiwit produceert. In andere gevallen kan een mutatie ervoor zorgen dat het lichaam minder eiwitten produceert dan normaal. Bovendien produceert het lichaam in ernstige gevallen helemaal geen eiwitten.
Stollingsfactor IX-tekort is een medische aandoening die bekend staat als hemofilie B. Hemofilie is een type bloedingsstoornis waarbij het lichaam een bloedingsepisode niet efficiënt onder controle kan houden, omdat het geen bloedstolsel kan vormen of niet snel genoeg een stolsel vormt om het bloeden te stoppen. . Bloedstolling is een belangrijke lichaamsreactie op bloedingen, omdat iemand anders te veel bloed kan verliezen. Specifiek bij hemofilie B treedt het onvermogen om bloedingen onder controle te houden op als gevolg van de afwijking of het ontbreken van stollingsfactor IX. Hemofilie B komt het vaakst voor bij mannen en de aandoening zelf kan mild, matig of ernstig zijn, afhankelijk van de specifieke toestand van de persoon.
Degenen die aan hemofilie B lijden, kunnen therapie krijgen met recombinante stollingsfactor IX. Recombinante stollingsfactor IX is een synthetisch eiwit dat gewoonlijk intraveneus wordt toegediend in een medische omgeving, zoals in een spreekkamer, maar iemand kan het medicijn ook thuis gebruiken. De dosis die iemand krijgt, zal variëren omdat deze afhangt van de ernst van zijn eigen aandoening. Zoals bij elk ander medicijn kan recombinante stollingsfactor IX ervoor zorgen dat iemand bijwerkingen krijgt, zoals koude rillingen en misselijkheid. Ernstige bijwerkingen, zoals allergische reacties, koorts en braken, zijn ook mogelijk en vereisen onmiddellijke medische aandacht.